De namen van de twee ziekten - het syndroom van Rett en het syndroom van Tourette - klinken erg op elkaar, dus mensen die medicijnen niet op het juiste niveau kennen, kunnen hen verwarren.
Maar deze twee ziekten radicaal verschillend van elkaar op symptomen, behandelingsmethoden, prognose.
Om Rett- en Tourette-syndromen bij kinderen op tijd te identificeren, is het belangrijk om hun belangrijkste kenmerken te kennen.
Wat zijn deze ziekten?
Zoals eerder vermeld, beide syndromen soortgelijke alleen namenen in geen geval zouden ze in de war moeten zijn.
Ze hebben slechts een paar kleine overeenkomsten, waaronder:
- Genetische aanleg. Beide syndromen zijn te wijten aan verschillende genetische defecten.
- Het uiterlijk van de eerste tekenen in de vroege kindertijd. Tegelijkertijd manifesteert het Rett-syndroom zich bij kinderen van zes maanden tot tweeënhalf jaar en ligt het Tourette-syndroom tussen twee en vijf jaar. De eerste tekenen van het Tourette-syndroom kunnen echter in de adolescentie verschijnen.
Rett-syndroom - Een genetisch bepaalde ziekte die zich uitsluitend bij meisjes ontwikkelt. In zeldzame gevallen wordt het waargenomen bij jongens die een extra X-chromosoom hebben.
Kinderen met Rett ontwikkelen zich normaal tijdens de eerste levensmaanden, maar wanneer de ziekte begint te vorderen, vertraagt hun fysieke, mentale en psycho-emotionele ontwikkeling.
Rett-syndroom heeft ontwikkelingsstadia.
- op de eerste de ontwikkeling van het kind vertraagt aanzienlijk, er zijn motiliteitsstoornissen.
- op de tweede stadium begint het kind te degraderen, waardoor alle eerder verworven vaardigheden en vaardigheden verloren gaan. Hij stopt met lopen, praten. Er is een ernstige vorm van oligofrenie, die tot het einde van zijn leven bij de patiënt zal blijven.
- op de derde stadium van de ziekte vordert nauwelijks.
- vierde stadium wordt gekenmerkt door verergering van bewegingsstoornissen, het kind verliest volledig het vermogen om te bewegen. Mensen met het Rett-syndroom kunnen zichzelf niet van dienst zijn. Ze zijn diep gehandicapt. Om deze ziekte te genezen is onmogelijk, de moderne geneeskunde kan het leven van dergelijke patiënten alleen maar verlengen en de kwaliteit ervan verbeteren.
Hieronder, in de sectie 'symptomen', worden de functies van het Rett-syndroom in meer detail besproken.
Tourette-syndroom - een genetisch veroorzaakte ziekte, die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een groot aantal onbeheersbare zenuwtikken bij een kind.
Voor veel mensen met het Tourette-syndroom wordt de ernst van nerveuze tics aanzienlijk verminderd als ze de volwassen leeftijd bereiken.
De intelligentie en gezondheid van zulke mensen is volkomen normaal.ze kunnen een vol leven leiden en hebben alleen de steun nodig van familieleden en medische en psychologische hulp.
Meer dan 60% van de patiënten met het Tourette-syndroom zijn jongens, mannen.
Oorzaken van ziekte
Rett-syndroom ontwikkelt als gevolg van aanwezigheid van een genetisch defect, die het gen MECP2 beïnvloedt, en indirect het proces van vorming van zenuwweefsel regelt.
Als bij een jongen een soortgelijk gendefect optreedt, sterft hij zelfs tijdens de ontwikkeling van de foetus. Meisjes overleven omdat ze twee X-chromosomen hebben.
Het Tourette-syndroom houdt ook rechtstreeks verband met de genetica en komt vaak voor familieziekte: verschillende familieleden zijn meteen ziek.
Ook neemt de kans op het syndroom van Gilles de la Tourette toe als naaste verwanten verschillende onwillekeurige bewegingen hebben (nerveuze tics, myoclonus, chorea).
ook ontwikkeling van het syndroom van Gilles de la Tourette geassocieerd met de volgende ongunstige factoren:
- Acute stress in de periode van het dragen van een kind. Ernstige stressvolle situaties omvatten het volgende: ernstige ziekte, de dood van een geliefde of een huisdier, episoden van geweld (seksueel, fysiek, psychologisch), verlies van werk, echtscheiding, familieproblemen (normale schandalen, conflicten), stressvol werk.
- Inname van medicijnen die niet worden aanbevolen voor zwangere vrouwen. Er is een enorme hoeveelheid medicijnen die kan leiden tot de ontwikkeling van verschillende pathologieën bij de foetus. Daarom moet een zwangere vrouw een arts raadplegen voordat ze een medicijn inneemt, zelfs degene die ze vóór de zwangerschap heeft voorgeschreven. Ziekten die zich tijdens de zwangerschap ontwikkelen, worden behandeld met de meest goedaardige medicijnen.
- Slechte gewoonten van zwangere vrouwen. Roken, alcohol drinken en het innemen van medicijnen hebben een extreem negatieve invloed op de vorming van de foetus. Het is belangrijk dat een vrouw zich minstens enkele maanden voor de conceptie van slechte gewoonten verlost, om de kans op een gezonde baby te vergroten.
- Traumatisch hoofdletsel tijdens de bevalling, hypoxie. Zelfs als gekwalificeerde specialisten in het kraamkliniek werken, sluit dit niet volledig de waarschijnlijkheid uit van verschillende complicaties tijdens de bevalling, wat de gezondheid en het leven van de pasgeborene nadelig kan beïnvloeden. Het is belangrijk voor ouders om ervoor te zorgen dat geboorten plaatsvinden in een goede kliniek en in geen geval thuis bevallen.
De kans op het ontwikkelen van het Tourette-syndroom bij premature baby's neemt toe.
Emotionele verwondingen en infectieziekten kunnen het verloop van het Tourette-syndroom beïnvloeden.
Symptomen van pathologieën
Symptomen kenmerk van Rett-syndroom, het is het meest comfortabel om te beschouwen als onderdeel van de podia (zie foto).
- De eerste fase. Bij de geboorte verschillen meisjes met Rett-syndroom niet van de meeste gezonde pasgeborenen en ontwikkelen ze zich gedurende de eerste zes maanden op dezelfde manier als hun leeftijdsgenoten. De ziekte manifesteert zich in het interval tussen zes maanden en twee en een half jaar. Het kind begint aanzienlijk achter te blijven in de ontwikkeling van leeftijdgenoten. De spieren van het kind bevinden zich in een staat van hypotonie, de groei is vertraagd, het hoofd groeit langzamer. Sommige meisjes hebben afwijkingen in de werking van de interne organen (lever, cardiovasculair systeem, darmen, maag).
- De tweede. Symptomen kenmerk van de ziekte groeit. Het kind heeft moeite met slapen (slapeloosheid, veelvuldig ontwaken, overdreven gevoelige slaap), hij ziet er rusteloos uit. Hierna komt er een korte, meestal bestaande uit meerdere weken, periode waarin het kind degradeert: hij verliest zijn eerder geleerde vaardigheden, stopt met praten. Waargenomen neurologische afwijkingen en ademhalingsproblemen.
- Derde. Het proces van ziekteprogressie vertraagt. De duur van de derde fase is tien tot elf jaar. Het begint op vier jaar en eindigt met het begin van de oudere adolescentie. Het kind heeft een ernstige mate van mentale retardatie, hij is niet in staat om te leren. Gekenmerkt door het optreden van epileptische aanvallen, dyskinesieën.
- De vierde. Bewegingsafwijkingen vordert, de meerderheid van de patiënten verliezen hun vermogen om volledig te bewegen. De frequentie van epiprystal neemt af.
Naast de hoofdsymptomen zijn er ook ziekten bij het Rett-syndroom, vaak voorkomend bij mensen met motorische beperkingen (spieratrofie, spinale kromming als gevolg van zwakte van het spierstelsel, verminderde bloedcirculatie). Patiënten hebben constante zorg nodig.
De belangrijkste symptomen van het Tourette-syndroom:
- Dyskinesie. Ze kunnen zeer divers zijn, ze kunnen motor (sprongen, verschillende zwaaien, schokken van ledematen) en vocaal (zingen, andere geluiden maken, waaronder hoesten, snuiven) omvatten. Ook kan het kind zichzelf pijn doen (bijt op zijn lippen, vingers, zijn hoofd slaan tegen iets). Hij kan zijn nerveuze tics nauwelijks beheersen.
- Gevoelens zijn voorbodes. De meeste mensen met het syndroom van Gilles de la Tourette voelen zich onaangenaam (jeuk, pijn, brandend gevoel in de oogbollen, het gevoel dat er iets in hun keel zit), en deze sensatie dwingt hen om een actie uit te voeren: een geluid maken, een ledemaat bewegen en ga zo maar door.
- Matige gedragsstoornissen. Voor kinderen met het Tourette-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van verhoogde prikkelbaarheid, impulsiviteit. Hun stemmingswisselingen zonder duidelijke reden, het is moeilijk voor hen om te leren. Het syndroom van Gilles de la Tourette wordt vaak gecombineerd met ADHD.
Adolescenten lijden vaak aan verschillende psychische aandoeningen en handicaps, zoals neurose, depressie, verschillende soorten sociale fobieën en angststoornissen.
De ernst van de symptomen kan variëren.
diagnostiek
Als de arts vermoedt dat het kind het Rett-syndroom heeft, zal hij hem doorverwijzen naar:
- Magnetische resonantie beeldvorming. Het brein van een kind met deze ziekte is kleiner, gladheid van windingen wordt waargenomen.
- Encefalografie. De studie toont een laag niveau van elektrische activiteit van de hersenen.
- Genetische studies. Moderne analyses bieden een mogelijkheid om de aanwezigheid van mutaties met honderd procent te bepalen.
Ook getoond onderzoek van inwendige organen: bij een derde van de kinderen met deze ziekte bevinden de milt en lever zich in een onderontwikkelde staat.
De diagnose "Tourette-syndroom" wordt gesteld op basis van de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte.
Een ziekte het is belangrijk om te differentiëren met een aantal andere neurologische aandoeningen die vergelijkbare symptomen hebben, zoals:
- Chorea of Huntington;
- Sydenham's chorea;
- schizofrenie;
- epilepsie;
- autismespectrumstoornissen.
Om ze uit te sluiten, wordt het kind doorverwezen naar een neuroloog en psychiater. Magnetische resonantie beeldvorming, computertomografie, elektro-encefalografie en andere studies kunnen worden aangegeven.
Behandeling en prognose
Rett-syndroom
Moderne geneeskunde niet in staat het Rett-syndroom te genezen, en behandeling is uitsluitend gericht op het verlichten van de symptomen die aanwezig zijn in de patiënt en verergert zijn kwaliteit van leven.
Medicijnen worden meestal voorgeschreven om de somatische ziektes in een kind te beheersen (ziekten van de lever, het hart, de milt, maag, darmen).
Op basis van beschikbaarheid epileptische aanvallen anticonvulsiva zijn geselecteerd.
Het kiezen van de juiste anticonvulsieve therapie is buitengewoon moeilijk, als epileptische aanvallen bij het Rett-syndroom moeilijk te controleren.
Als een kind moeite heeft met slapen, krijgt hij een middel om hem te helpen (verschillende slaappillen, waaronder melatonine, kalmeringsmiddelen).
Om het voorkomen te voorkomen spinale kromming, het is noodzakelijk om ervoor te zorgen dat het kind een gespierd korset heeft. Om dit te doen, met hem regelmatig bezig met het doen van massage.
Nootropics bij de behandeling van het syndroom van Rett lage efficiëntie, maar ze worden nog steeds vaak voorgeschreven.
De prognose voor deze ziekte is uiterst negatief: patiënten met het Rett-syndroom hebben een ernstige handicap en moeten continue zorg krijgen tot het einde van hun leven.
Met kwaliteitsvolle ondersteunende zorg, patiënten in staat om 40-50 jaar te leven. Volwassen patiënten hebben een hoog risico op een beroerte.
Over Rett-syndroom in deze video:
Tourette-syndroom
Welke tactiek de artsen kiezen tijdens de behandeling hangt af van de ernst van de ziekte en de leeftijd van het kind. De basis van de behandeling van het Turretsyndroom - psychotherapie. Actief gebruikt:
- Animatietherapie. Interactie met dieren (paarden, katten, honden, hamsters, cavia's, verschillende vogels) heeft een positief effect op de psycho-emotionele toestand van het kind: hij krijgt een bron van positieve emoties en leert tegelijkertijd correct om te gaan met dieren.
- Kunsttherapie. Meestal is het tekenen (met potloden, verven - niet alleen met een penseel, maar ook met de hulp van de vingers, een spons), modellerend van klei en plasticine, applique en origami. Oudere kinderen kunnen brandend houtsnijden aangeboden krijgen. Het helpt hen ook om interne spanningen te verlichten, om hun eigen belangrijkheid te voelen, om het zelfrespect te verhogen, om de concentratie en aandacht te verbeteren.
De psychotherapeut vertelt het kind hoe om te gaan met nerveuze tics, praat over hoe belangrijk het is om zichzelf te accepteren, helpt om te gaan met psycho-emotionele ontreddering, geestesziekten.
Kinderen krijgen ook fysiotherapie, verschillende soorten massages.
Als de symptomen die kenmerkend zijn voor het Tourette-syndroom het leven van het kind ernstig verstoren en als de behandelingsmethoden (oefentherapie, psychotherapie) niet de noodzakelijke effectiviteit hebben, is het voorgeschreven drugsondersteuning. Meestal wordt de receptie getoond:
- antipsychotica (haloperidol, periciazine);
- benzondiazepinen (diazepam, fenazepam);
- adrenostimulantia (clophelin).
Bij de meeste patiënten worden de symptomen minder uitgesproken en verdwijnt de noodzaak om medicatie in te nemen. De prognose voor het Tourette-syndroom is bijna altijd gunstig.
Zelfs mensen met ernstige vormen van deze ziekte in staat om een volledig leven te leiden. Maar ze hebben heel veel steun van anderen nodig, lijden vaak aan een psychische aandoening (depressie, neurose, fobieën).
Over het Tourette-syndroom in deze video:
het voorkomen
De enige optie voor de preventie van Rett-syndroom - prenatale genetische tests. Als ze de aanwezigheid van deze genetische aandoening onthullen, wordt het aanbevolen om de zwangerschap te beëindigen.
Effectieve methoden om het Tourette-syndroom te helpen voorkomen bestaat niet Als de symptomen kenmerkend zijn voor deze ziekte, is het belangrijk om naar het ziekenhuis te gaan.
